| 對於公眾 |
西班牙文 |
對於醫療保健提供者 |
| 3 氫氧基 3 甲基谷氨基甲酸鹼酶缺乏症（HMG） |
酸尿 3-氫氧-3-甲基谷氨酸 (HMG) |
提供者 |
| 3-甲基丙酮基 CoA 碳酸酶缺乏症（3 MCC） |
缺乏 3 甲基克羅東尼基 CoA 碳酸鹽（3 MCC） |
提供者 |
| 精氨琥珀酸血症（ASA） |
精氨酸琥珀酸尿症 (ASA) |
提供者 |
| β 酮硫酶缺乏症（BKT） |
β-酮糖缺乏症（BKT） |
提供者 |
| 生物氨酸酶缺乏症（BIOT） |
生物氨酸缺乏症（BIOT） |
提供者 |
| 肉鹼吸收缺乏症（CUD） |
肉鹼代謝缺陷（CUD） |
提供者 |
| 檸檬酸血症（CIT） |
檸檬酸血症（CIT） |
提供者 |
| 先天性腎上腺增生（CAH） |
先天性腎上腺增生不良（CAH） |
提供者 |
| 先天性甲狀腺功能甲狀腺功能 |
原發性中性高性甲狀腺功能 (CH) |
提供者 |
| 囊性纖維化 |
化學纖維化 |
提供者 |
| 半乳糖血症（GALT） |
經典半乳糖血症（GALT） |
提供者 |
| 戊二酸血症 I 型（GA I） |
I 型戊酸血症 (GA I) |
提供者 |
| 同胞性尿症 (HCU) |
同胞性尿症（HCU） |
提供者 |
| 異葉酸血症（IVA） |
等級酸血症（IVA） |
提供者 |
| 長鏈氫氧基丙基 CoA 脫氫酶缺乏症（LCHAD） |
長鏈 3 氫氧基甲酸 CoA 脫氫酶缺乏症（LCHAD） |
提供者 |
| 楓糖漿尿液疾病（MSUD） |
帶有色澤至弓形狀的燕麥病（MSUD） |
提供者 |
| 中鏈乙酰基 CoA 脫氫酶缺乏症（MCAD） |
中鏈酸-CoA 脫氫酶缺乏症（MCAD） |
提供者 |
| 甲基馬洛尼基腺苷-卡巴拉胺合成缺陷（CbLa & B） |
甲基甲醇酸血症（鈷胺素疾病，CBLa & CBLb） |
提供者 |
| 甲基馬洛尼基 COA 突變酶缺乏症（MUT） |
甲基馬洛尼酸性血症（甲基馬洛尼基 CoA 突變酶缺乏症，MUT） |
提供者 |
| 甲型粘膜聚糖化症（MPS-1） |
|
提供者 |
| 多重甲氧化碳酸酶缺乏症（MCD） |
合成二甲酸一氧化酶缺乏症（MCD） |
提供者 |
| 苯酮尿 (PKU) |
經典苯磺酸尿症（PKU） |
提供者 |
| 龐貝病 |
|
提供者 |
| 原酸性酸血症（PROP） |
丙酮酸血症（PROP） |
提供者 |
| 嚴重複合免疫缺陷（SCID） |
嚴重複合免疫缺乏症（SCID） |
提供者 |
| 鐮狀 β 地中海血症（Hb SBTHAL） |
鐮狀 β-甲酸血症 (Hb SBThal) |
提供者 |
| 蛇形血紅蛋白 C 病 (Hb SC) |
S C 病（SC 血紅蛋白病） |
|
| 鐮狀細胞貧血（Hb SS） |
虛細胞貧血（SS 血紅素病） |
提供者 |
| 三功能蛋白缺乏症（TFP） |
三功能蛋白質缺乏症（TFP） |
|
| 甲型酪氨酸血症（TYR I） |
甲型甲狀腺素血症（TYR I） |
提供者 |
| 非常長鏈乙酰基 CoA 脫氫酶缺乏症（VLCAD） |
非常長鏈酸-CoA 脫氫酶缺乏症（VLCAD） |
提供者 |
|
X 號:
|
|
提供者-男性
提供者-女性
|
|
馬達:
|
脊椎肌肉疏鬆症（AME） |
提供者 |
