診斷的個案

六月 2019

條件 計數 主要 中學
精氨基琥珀酸尿症 (ASA) 計數 1 X
生物氨酸酶缺乏症,部分(BIO 部分)計數 1 X
CRMS(CF 相關代謝障礙)計數 2 X
囊性纖維化(CF)計數 2 X
囊性纖維化載體(CF 載體)計數 12 X
FAB 計數 15 X
FASB 計數 3 X
法斯維計數 2 X
半乳糖血載體(GALT 載體)計數 8 X
古典半乳糖血症(GALT)計數 1 X
半乳糖血症,雙重 DG(GALT DG)計數 2 X
半乳糖血症,變體(GALT 變體)計數 3 X
Hb C 型載體 (Hb F、A、C) 計數 39 X
乙型肝炎 C-病 (Hb F, C) 計數 1 X
Hb D-載體 (Hb F、A、D) 計數 2 X
Hb 電子載體 (Hb F、A、E) 計數 6 X
Hb S (鐮刀)-載體 (Hb F, A, S) 計數 107 X
乙型肝炎疾病 (血紅素 F、S、C) 計數 1 X
Hb SS-疾病 (鐮狀細胞貧血) (Hb F, S) 計數 1 X
原發性先天性甲狀腺功能低下症 (CH) 計數 2 X
中鏈乙酰基 CoA 脫氫酶缺乏症(MCAD)計數 3 X
黏多醣貯積症 I 型攜帶者,(MPS- 1攜帶者)計數 3 X
其他血紅蛋白病計數 1 X
龐貝病, 傳染者數 3 X
龐貝病,可能晚發症(可能的 LOPD)計數 1 X
甲狀腺結合球蛋白缺乏症(TBG)計數 1 X
總計 223